Il test ROCA \u00e8 un esame del sangue che determina il rischio che una donna abbia un cancro ovarico. Il test \u00e8 destinato alle donne con una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2 che conferisce un alto rischio di sviluppare un cancro ovarico. <\/p>
Alle donne con una mutazione genetica BRCA1 o BRCA2 viene generalmente consigliata di considerare la chirurgia preventiva (rimozione sia delle ovaie che delle tube di Falloppio). Tuttavia, ci\u00f2 porta a una menopausa precoce e influisce sulla fertilit\u00e0. Per le donne che scelgono di posticipare questa procedura, il test ROCA pu\u00f2 essere un’opzione utile. <\/p>
Il test ROCA \u00e8 stato approvato da NICE<\/a> ed \u00e8 ora disponibile tramite la Clinica per il Cancro Familiare presso il University College London Hospitals NHS Foundation Trust (UCLH).<\/a> Altri Trust offriranno presto il test ROCA<\/p> che coinvolge oltre 4.300 donne con un rischio stimato >del 10% a vita di sviluppare un cancro ovarico. Tutte le donne partecipanti a questo studio ricevettero ROCA ogni 4 mesi e un’ecografia transvaginale se ROCA era anomala. Al momento del reclutamento, le donne erano asintomatiche di et\u00e0 compresa tra i 35 e gli 85 anni. 1<\/sup> <\/strong><\/p>\n \n<\/p> Questi risultati, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology, hanno mostrato:<\/strong><\/p>\n \n<\/p><\/p>\n I dati qualitativi della coorte britannica suggeriscono che la sorveglianza stessa potrebbe spingere le donne a concentrarsi sul rischio di cancro e spingerle verso l’intervento chirurgico di riduzione del rischio di cui hanno bisogno. 2<\/sup> Pertanto, un altro importante beneficio secondario della sorveglianza potrebbe essere che incoraggia l’adozione di una strategia comprovata di prevenzione del cancro. <\/strong><\/p>\n \n<\/p> Una pubblicazione parallela negli Stati Uniti ha dimostrato una diagnosi in stadio altrettanto precoce incoraggiante, nonostante il basso numero di tumori incidenti. 3<\/sup><\/strong>\n<\/p><\/p>\n <\/div><\/div>\n I risultati riportati in UKFOCSS sono stati replicati in uno studio di implementazione NHS per donne ad alto rischio di cancro ovarico, e in particolare per quelle che portano una mutazione genetica in uno dei due geni BRCA. Questo studio si chiama ALDO (Avoiding later Diagnosis of Ovarian Cancer), i cui risultati sono stati pubblicati sul <\/strong>Journal of MedicalGenetics 4<\/sup><\/strong><\/a>.<\/strong><\/p>\n \n<\/p> Lo studio ha reclutato 875 femmine di eterozigoti BRCA1\/2 in 13 centri del Regno Unito e tramite una campagna mediatica online, di cui 767 si sono sottoposti ad almeno un test di sorveglianza quadrimestrale con il test ROCA. Le prestazioni di sorveglianza sono state calcolate con la modellizzazione dei tumori occulti rilevati al momento della salpingo-ooforectomia (RRSO) per la riduzione del rischio. Il rapporto incrementale costo-efficacia (ICER) \u00e8 stato calcolato utilizzando la simulazione della coorte di popolazione di Markov. <\/strong><\/p>\n \n<\/p> Lo studio ha identificato 8 donne con cancro ovarico (OC) durante 1277 anni di screening femminile: 2 OC occulti al RRSO (entrambi stadio 1a) e 6 rilevati da sorveglianza; 3 su 6 (50%) erano \u2264stadio 3a, e 5 su 6 (83%) erano completamente citoridotti chirurgicamente.<\/strong><\/p>\n \n<\/p> La sensibilit\u00e0 modellata, la specificit\u00e0, il Valore Predittivo Positivo (PPV) e il Valore Predittivo Negativo (NPV) per la CO sono stati rispettivamente 87,5% (IC 95%, 47,3-99,7), 99,9% (99,9\u2013100), 75% (34,9\u201396,8) e 99,9% (99,9\u2013100), rispettivamente.<\/strong><\/p>\n \n<\/p> Il numero previsto di anni di vita adeguati per qualit\u00e0 (QALY) ottenuti dalla sorveglianza \u00e8 stato di 0,179 con un risparmio ICER di -\u00a3102.496\/QALY qui<\/strong><\/p>\n \n<\/p> La conclusione \u00e8 stata che la sorveglianza OC per le donne che differisce il RRSO in un contesto ‘reale’ \u00e8 fattibile e dimostra prestazioni simili a quelle degli studi di ricerca; essa sminuisce la CO, portando a un alto tasso di citoriduzione completa ed \u00e8 un risparmio nei costi nel contesto del National Health Service (NHS) del Regno Unito. Sebbene la gestione raccomandata rimanga la gestione raccomandata, la sorveglianza basata su ROCA potrebbe essere presa in considerazione per le femmine eterozigote BRCA che stanno rimandando tale intervento. <\/strong><\/p>\n \n<\/p><\/p>\n <\/div><\/div>Studi a supporto del Test ROCA<\/h4>
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