Informazioni sul test ROCA

sono state valutate in uno studio che ha coinvolto oltre 4.300 donne con un rischio stimato superiore al 10% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Tutte le partecipanti sono state sottoposte al test ROCA ogni 4 mesi e un’ecografia transvaginale in caso di risultato anomalo del test. Al momento del reclutamento, le donne erano asintomatiche e di età compresa tra 35 e 85 anni. ¹

I risultati, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology, hanno evidenziato:

• Una riduzione altamente significativa della percentuale di donne con diagnosi di malattia metastatica macroscopica al di fuori della pelvi (dal 95% al 37%).
• Una percentuale significativamente inferiore di donne sottoposte a chemioterapia neoadiuvante (5% contro 44%).
• Un’elevata percentuale (95%) di assenza di malattia residua dopo l’intervento, nonostante il minor utilizzo della chemioterapia neoadiuvante. L’assenza di malattia residua (R0) è uno dei principali fattori prognostici nel tumore ovarico.
• Interventi chirurgici meno complessi: solo il 21% delle pazienti operate ha necessitato di procedure più estese di una isterectomia e omentectomia, a differenza della prassi clinica standard dove l’intervento è solitamente più complesso e comporta procedure ulteriori, come la resezione intestinale.
  

I risultati emersi nello studio UKFOCSS sono stati replicati in uno studio di implementazione dell’NHS condotto su donne ad alto rischio di tumore ovarico, e in particolare su quelle portatrici di una mutazione in uno dei due geni BRCA. I risultati di questo studio, denominato ALDO (Avoiding later Diagnosis of Ovarian Cancer), sono stati pubblicati sul Journal of Medical Genetics ⁴.

Lo studio ha reclutato 875 donne eterozigoti BRCA1/2 in 13 centri del Regno Unito e tramite una campagna mediatica online, 767 si sono sottoposte ad almeno un test di sorveglianza quadrimestrale con il test ROCA. L’efficacia della sorveglianza è stata valutata  modellizzando l’individuazione dei tumori occulti riscontrati al momento della salpingo-ooforectomia (RRSO). Il rapporto incrementale di costo-efficacia (ICER) è stato calcolato mediante una simulazione di coorte basata su modelli di Markov.

Lo studio ha identificato 8 donne con tumore ovarico  nell’arco di 1.277 anni-donna di screening: 2 tumori occulti riscontrati all’intervento di RRSO (entrambi Stadio IA) e 6 rilevati durante la sorveglianza. Tra questi ultimi, 3 su 6 (50%) erano° in Stadio ≤ IIIA e 5 su 6 (83%)hanno ottenuto una citoriduzione chirurgica completa.

La sensibilità, la specificità, il Valore Predittivo Positivo (VPP) e il Valore Predittivo Negativo (VPN) stimati dal modello per il tumore ovarico sono risultati rispettivamente dell’87,5% (IC 95%, 47,3-99,7), 99,9% (99,9–100), 75% (34,9–96,8) e 99,9% (99,9–100).

Il numero atteso di anni di vita -aggiustati per qualità (QALY) guadagnati grazie alla sorveglianza è risultato pari a 0,179, con un ICER pari a -£102.496/QALY (indicativo di un risparmio sui costi).

In conclusione, la sorveglianza del tumore ovarico nelle donne che posticipano la RRSO nella pratica clinica reale è fattibile e mostra prestazioni sovrapponibili a quelle degli studi clinici; essa favorisce il downstaging del tumore, garantendo un elevato tasso di citoriduzione completa e un risparmio economico per il National Health Service (NHS) del Regno Unito. Sebbene la chirurgia preventiva rimanga lo standard di cura raccomandato, la sorveglianza basata sul test ROCA può essere presa in considerazione per le donne portatrici di mutazione BRCA che desiderano rimandare l’intervento.